Acest website este destinat utilizatorilor din afara SUA și Marea Britanie.

cum este diagnosticat angioedemul ereditar?

 

Când diagnosticați angioedemul ereditar (AEE), trebuie luate în considerare o combinație de factori, inclusiv simptomele, istoricul familial și testele de laborator.1

 

 
HAE test iconTestarea deficitului sau disfuncției C1-INH

Pacienții suspectați de AEE tip 1 sau tip 2 trebuie evaluați pentru nivelul C1-INH funcțional în sânge, nivelul proteinei C1-INH și C4. Folosind testarea pentru evaluarea sistemului complementului, testul de sânge periferic al pacientului va prezenta niveluri scăzute de C4, pe lângă activitatea sau nivelurile scăzute ale C1-INH. Dacă oricare dintre niveluri este anormal de scăzut, testele trebuie repetate pentru a confirma diagnosticul.4,5

 

Au fost descrise alte forme de AEE care nu implică mutații ale C1-INH și care sunt rare. Cu toate acestea, este posibil ca pacienții cu acest tip de AEE să aibă simptome clinice care nu se disting de tipurile 1 și 2 și au niveluri plasmatice normale și funcționale ale C1-INH.

 

 
întârzieri în diagnosticarea angioedemului ereditar


AEE este adesea diagnosticat greșit, chiar și în rândul pacienților cu antecedente familiale5:

  • Într-un registru din experiența clinică curentă la pacienți cu AEE tip 1 sau tip2, aproape jumătate dintre ei au primit inițial 1 sau mai multe diagnostice greșite(185/418)5

 

  • Pacienții care au primit un diagnostic greșit au prezentat o întârziere de diagnosticare medie de 15 ani5

 

  • În general, diagnosticarea greșită poate duce la o utilizare crescută a resurselor de sănătate, inclusiv intervenții abdominale inutile și risc crescut de deces în urma atacurilor laringiene6-8

 

spotblock image bine de știut

Testarea genetică crește fiabilitatea diagnosticului la copii. Poate fi utilă dacă este cunoscută mutația părintelui sau dacă determinările biochimice sunt neconcludente.4,5

înscrieți-vă pentru a rămâne conectat

You must be logged in to submit the form.

Termeni și Condiții

Mesaj Trimis!

Acest website este destinat utilizatorilor din afara SUA și Marii Britanii.
 
Referințe: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.