Acest website este destinat utilizatorilor din afara SUA și Marea Britanie.

ce este angioedemul ereditar?

 

Descoperiți semnele și simptomele și cum să identificați angioedemul ereditar (AEE) la pacienții dvs., astfel încât împreună să puteți lua măsurile necesare.

 

AEE este o boală rară autozomală, dominantă care afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume.1-3

Aceasta provoacă atacuri spontane de edem cu diferite localizări.3,4

 

Atacurile de edem sunt imprevizibile ca frecvență și severitate și pot pune viața în pericol atunci când este laringian4,5

 

 

spotblock image bine de știut

Povara bolii AEE se poate extinde dincolo de atacurile din viața de zi cu zi. Datorită naturii sale imprevizibile, AEE poate provoca tulburări emoționale, psihosociale și de calitate a vieții substanțiale pentru unii pacienți și pentru aparținatorii lor.4,5

spotblock image prezentare generală a angioedemului ereditar

Împărtășiți informațiile din această fișă cu alți colegi, pentru a-i ajuta să se familiarizeze cu semnele și simptomele AEE

descărcați fișa informativă despre AEE

 

Localizări frecvente ale atacului3,4

Gura, laringele, abdomenul, organele genitale, mâinile și picioarele sunt locurile frecvente ale atacului

 

tipuri de AEE

 

Există câteva forme diferite de AEE care sunt în prezent recunoscute și identificabile genetic. Două dintre cele mai frecvente sunt:

 

Deficitul de C1-INH (AEE tip 1, AEE-1):

caracterizat prin niveluri funcționale și antigenice scăzute de C1-INH4,5

Disfuncția C1-INH (AEE tip 2, AEE-2):

caracterizată prin niveluri antigenice normale sau crescute, dar cu nivel funcțional scăzut al C1-INH4,5

 

În cadrul sistemului kalikreină-kinină, C1-INH inhibă producerea de bradikinină care interferă cu activitatea kalikreinei plasmatice. Dereglarea activității kalikreinei plasmatice în sistemul kalikreină-kinină conduce la scindarea kininogenului cu greutate moleculară mare și producție excesivă de bradikinină, ceea ce poate duce la atacuri.4,5

 

Tipuri de AEE4,5

 

Graficul demonstrază că 85% dintre pacienți au AEE tip 1 iar 15% dintre pacienți au AEE  tip 2

 

Alte forme de AEE care nu implică mutații ale C1-INH includ:

  • Mutația genei F12 (AEE-FXII)4,5
  • Mutația genei angiopoietinei-1 (AEE-ANGPTI)4,5
  • Mutația genelor plasminogenului (AEE-PLG)4,5
  • Mutația genei necunoscute (AEE-necunoscut)4,5

 

factori declanșatori și simptome prodromale în angioedemul ereditar

În timp ce multe apar fără factori declanșatori identificabili, unele atacuri de edem pot fi asociate cu10:

  • Stresul emoțional
  • Traumatisme fizice
  • Modificări ale nivelului hormonal
  • Infecții
  • Medicaţie
  • Expunere la frig
  • Compresia netraumatică a țesutului
  • Statul prelungit pe scaun sau în picioare
  • Anumite alimente

 

În unele cazuri, simptomele prodromale pot fi predictive pentru un atac și sunt adesea descrise ca11-13:

  • Astenie sau stare de rău
  • Agitație
  • Greață
  • Dureri articulare
  • Crampe
  • Anxietate sau schimbări de dispoziție

 

Pacientul poate prezenta, de asemenea, o senzație de înțepătură, de piele care “strânge” sau erupții cutanate nepruriginoase numite și eritem marginat.4,5

 

Edemul laringian este un potențial simptom al atacurilor de angioedem ereditar

 

spotblock image bine de știut

Istoricul atacurilor nu este predictiv pentru frecvența, severitatea sau localizarea viitoarelor atacuri4,5

înscrieți-vă pentru a rămâne conectat

You must be logged in to submit the form.

Termeni și Condiții

Mesaj Trimis!

Acest website este destinat utilizatorilor din afara SUA și Marii Britanii.
 
Referințe: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.