Descoperiți semnele și simptomele și cum să identificați angioedemul ereditar (AEE) la pacienții dvs., astfel încât împreună să puteți lua măsurile necesare.
AEE este o boală rară autozomală, dominantă care afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume.1,3
Aceasta provoacă atacuri spontane de edem cu diferite localizări.3,4
Atacurile de edem sunt imprevizibile ca frecvență și severitate și pot pune viața în pericol atunci când este laringian.4,5
bine de știut
Povara bolii AEE se poate extinde dincolo de atacurile din viața de zi cu zi. Datorită naturii sale imprevizibile, AEE poate provoca tulburări emoționale, psihosociale și de calitate a vieții substanțiale pentru unii pacienți și pentru aparținatorii lor.2,6
prezentare generală a angioedemului ereditar
Împărtășiți informațiile din această fișă cu alți colegi, pentru a-i ajuta să se familiarizeze cu semnele și simptomele AEE
Common HAE attack locations3,4
tipuri de AEE
There are several different forms of HAE that are currently recognised and genetically identifiable. The two most common are:
C1-INH deficiency (Type 1 HAE, HAE-1):
characterised by low antigenic and functional C1-INH levels
C1-INH dysfunction (Type 2 HAE, HAE-2):
characterised by normal or elevated antigenic but low functional 7 C1-INH levels
Within the kallikrein-kinin system, C1-INH inhibits the production of bradykinin by interfering with plasma kallikrein activity. Dysregulation of plasma kallikrein activity within the kallikrein-kinin system leads to the cleavage of high-molecular-weight kininogen and excess bradykinin production, which can lead to attacks.8,9
Types of HAE4
Other forms of HAE that do not involve mutations of C1-INH include, but are not limited to:
- F12 gene mutation (HAE-FXII)7
- Angiopoietin-1 gene mutation (HAE-ANGPTI)7
- Plasminogen gene mutation (HAE-PLG)7
triggers and prodromal symptoms of hereditary angioedema
While many occur with no identifiable trigger, some HAE attacks may be associated with10:
- Emotional distress
- Physical trauma
- Changes in hormone levels
- Infection
- Medication
- Exposure to cold
- Non-traumatic tissue compression
- Prolonged sitting or standing
- Certain foods
Prodromes can be predictive of an attack in some cases and are often described as11-13:
- Fatigue or malaise
- Restlessness
- Nausea
- Joint pain
- Cramps
- Anxiety or mood changes
The patient may also experience a prickling sensation, tightness in the skin, or nonpruritic rash called erythema marginatum.12-14
good to know
Attack history is not a predictor of future attack frequency, severity, or location.5